Anda pernah tahu penyakit yang sangat peka terhadap sinar
matahari, sehingga seluruh jendela rumah tertutup rapat oleh gorden tebal
sepanjang waktu.Sangat menyiksa bukan…? Penyakit ini bernama Xeroderma
pigmentosum (XP). Merupakan penyakit yang langka dan ditransmisikan melalui
sifat resesif pada autosom berupa kerusakan pada mekanisme perbaikan
DNA. Xeroderma Pigmentosum (XP) pertama kali dijelaskan pada 1874 oleh Hebra dan
Sarkoma.Pigmentosum Xeroderma merupakan kelainan yang langka terjadi. Hal ini
ditandai dengan peka terhadap cahaya, perubahan pigmen, penuaan kulit secara
dini, dan perkembangan tumor ganas.
Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC. Paparan matahari saja dapat menyebabkan kulit terbakar. Kulit penderita XP sangat kering dan sangat rentan terserang kanker kulit dan melanoma. Selain itu, mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya yang juga rentan terserang kanker mata.XP merupakan penyakit genetik. Ada kemungkinan bahwa XP disebabkan oleh perkimpoian sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh besar pada munculnya XP. Namun yang jelas pasangan yang masing-masing membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk menurunkan kepada anaknya.
Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak. Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian.
Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.
Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar Matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.Penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP.
Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit.
Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.
Orang jepang memiliki resiko 6x lebih besar terkena XP (xenoderma pigmentosum),di jepang rata2 sinar matahari bisa sampai 40 derajat celsius..itu pun saat musim panas,bisa di bayangkan orang yang selalu beraktifitas dengan di dampingi sinar matahari setiap saat.Dalam dunia perfilman muncul film berjudul “Taiyou no Uta” produksi jepang,menceritakan seorang remaja wanita memiliki penyakit Xeroderma Pigmentosum yang di perankan oleh YUI (single woman singer).
Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.
Gejala Penyakit Xeroderma Pigmentosum
Pengobatan
Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.
Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC. Paparan matahari saja dapat menyebabkan kulit terbakar. Kulit penderita XP sangat kering dan sangat rentan terserang kanker kulit dan melanoma. Selain itu, mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya yang juga rentan terserang kanker mata.XP merupakan penyakit genetik. Ada kemungkinan bahwa XP disebabkan oleh perkimpoian sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh besar pada munculnya XP. Namun yang jelas pasangan yang masing-masing membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk menurunkan kepada anaknya.
Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak. Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian.
Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.
Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar Matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.Penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP.
Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit.
Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.
Orang jepang memiliki resiko 6x lebih besar terkena XP (xenoderma pigmentosum),di jepang rata2 sinar matahari bisa sampai 40 derajat celsius..itu pun saat musim panas,bisa di bayangkan orang yang selalu beraktifitas dengan di dampingi sinar matahari setiap saat.Dalam dunia perfilman muncul film berjudul “Taiyou no Uta” produksi jepang,menceritakan seorang remaja wanita memiliki penyakit Xeroderma Pigmentosum yang di perankan oleh YUI (single woman singer).
Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.
Gejala Penyakit Xeroderma Pigmentosum
- Gejala umum dari penyakit ini antara lain:
- luka terbakar
- banyak bintik-bintik di kulit
- kulit tipis
- mata sensitif pada sinar matahari
Pengobatan
Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar